UNIVERSITAS RIAU

Generasi Pesisir
Bebas Talasemia

Bersama menjaga kesehatan generasi pesisir melalui edukasi upaya pencegahan lahirnya anak penderita talasemia.

Merekomendasikan dilakukannya skrining dini dan skrining premarital sebagai standar layanan kesehatan regional dan nasional untuk pencegahan talasemia akan bisa mengurangi beban masyarakat Rp 400 juta/tahun untuk setiap penderita talasemia dibandingkan Rp 180 ribu untuk skrining dini (hemoglobin lengkap) dan konseling genetik pra nikah berbiaya Rp 1,5 juta. Merekomendasikan secara nasional pemeriksaan diagnostik prenatal (selama hamil) yang dapat mendeteksi pembawa gen talasemia pada janin juga dapat mengurangi beban masyarakat dan negara .

Kawasan pesisir tempat program skrining talasemia dijalankan

Cegah Talasemia Sejak Dini Untuk Masa Depan yang Sehat

Ada apa dengan wilayah pesisir dan Indonesia

Area Beresiko Tinggi Mengalami Talasemia

Karakteristik demografis wilayah Rumbai, yang didominasi oleh masyarakat pesisir dengan mobilitas tinggi di sepanjang jalur Sungai Siak, turut berkontribusi terhadap tingginya proporsi carrier talasemia. Berdasarkan teori Seleksi Malaria yang dikemukakan oleh Goh, populasi yang tinggal di wilayah pesisir tropis, yang secara historis merupakan daerah endemik malaria, mengalami proses seleksi alami di mana individu carrier mutasi talasemia memperoleh keuntungan berupa peningkatan resistensi terhadap infeksi Plasmodium. Kondisi ini memungkinkan mutasi talasemia dipertahankan dan diwariskan dalam frekuensi yang tinggi antargenerasi. Mekanisme evolusioner ini dapat menjelaskan mengapa prevalensi talasemia tetap tinggi pada berbagai komunitas pesisir, khususnya di daerah yang pernah memiliki tingkat penularan malaria yang intens.

Untuk peta lokasi kecamatan Rumbai di wilayah pesisir, lihat Gambar 1.

Peta administrasi Kecamatan Rumbai di wilayah pesisir Sungai Siak — Gambar 1. Peta lokasi kecamatan Rumbai di wilayah pesisir.

Sketsa pola distribusi talasemia dan sickle cell anemia pada peta dunia — Gambar 2. Pola distribusi talasemia dan sickle cell anemia pada peta dunia.

WHO (2021) menyatakan bahwa di kawasan Asia Tenggara terdapat heterogenitas luas dalam spektrum klinis dan mutasi sindrom talasemia. Indonesia adalah salah satu negara berisiko tinggi mengalami β-Thalassemia. Negara-negara berisiko tinggi mengalami β-Thalassemia mayor adalah India, Indonesia, dan Maladewa, diikuti oleh Bangladesh dan Thailand. HbE-β-Thalassemia sama umumnya dengan β-Thalassemia di India dan Indonesia. Gambaran pola penyebaran talasemia di dunia dapat dilihat pada Gambar 2.

Sumber: WHO. (2021). Regional desk review of haemoglobinopathies with an emphasis on thalassemia and accessibility and availability of safe blood and blood products as per their patients' requirement in South-East Asia under universal health coverage.

Apa itu talasemia

Tubuh kekurangan pengangkut oksigen

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah bawaan yang diturunkan secara genetik dari orang tua, di mana tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal sehingga penderitanya mengalami anemia

Penyebab dan gejala

Diwariskan, bukan tertular

Penyebab utama talasemia adalah mutasi genetik atau delesi gen Hb ( hemoglobin ) yang mengganggu produksi Hb (protein pembawa oksigen dalam sel darah merah), sehingga sel darah merah mudah rusak dan menyebabkan anemia. Talasemia merupakan penyakit yang diwariskan dari orang tua.

Gejala talasemia bervariasi dari ringan hingga berat tergantung tingkat keparahan penyakit.

Talasemia minor: gejala bisa tidak muncul sama sekali
Talasemia intermedia: Terkadang anemia
Talasemia mayor: Anemia berat

Skema penurunan

Talasemia diturunkan dari kedua orang tua ke anak

Dua pola pewarisan yang paling sering ditemui. Persentase berlaku untuk setiap kehamilan secara terpisah, bukan untuk keseluruhan jumlah anak.

Kedua orang tua pembawa sifat

Ayah Pembawa sifat

Ibu Pembawa sifat

Normal

Pembawa

Talasemia

25% Normal

50% Pembawa sifat

25% Talasemia

Berlaku untuk setiap kehamilan, bukan keseluruhan jumlah anak.

Salah satu orang tua pembawa sifat

Ayah Pembawa sifat

Ibu Normal

Normal

Pembawa

50% Normal

50% Pembawa sifat

0% Talasemia

Berlaku untuk setiap kehamilan, bukan keseluruhan jumlah anak.

Klasifikasi

Berdasarkan Tingkat Keparahan

Istilah "talasemia" sering dipakai untuk tiga kondisi yang sangat berbeda beratnya. Membedakannya penting, karena penanganan dan harapan hidupnya juga berbeda.

Perbandingan pembawa sifat, talasemia intermedia, dan talasemia mayor
Aspek	Talasemia Minor	Talasemia Intermedia	Talasemia Mayor
Gejala	Tidak ada anemia	Anemia ringan sampai sedang	Anemia berat, muncul sejak bayi
Transfusi darah	Tidak perlu	Kadang, saat kondisi tertentu	Rutin seumur hidup
Harapan hidup	Normal	Mendekati normal	Bergantung kepatuhan terapi
Dapat diturunkan	Ya	Ya	Ya

Berdasarkan rantai protein hemoglobin

Talasemia beta terjadi akibat mutasi gen yang mengganggu pembentukan rantai beta hemoglobin.
Talasemia alfa terjadi akibat gangguan atau kerusakan pada gen pembentuk rantai alfa hemoglobin.

Pengobatan talasemia

Talasemia saat ini sudah bisa disembuhkan

Pengobatan talasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Transfusi darah

Talasemia ringan (Hb 6 sampai 10 g/dL). Biasanya tidak membutuhkan penanganan khusus. Gejalanya umumnya ringan seperti anemia ringan. Terkadang diperlukan pengobatan dan transfusi darah.

Talasemia sedang hingga berat (Hb kurang dari 5 sampai 6 g/dL). Merupakan pengobatan wajib pada thalasemia mayor tetapi kontroversial pada thalasemia intermediate. Hal ini karena komplikasinya yang serius dan meningkatkan resiko kematian akibat komplikasi transfusi. Thalasemia mayor bisa membutuhkan transfusi setiap beberapa minggu untuk menjaga kadar Hb dalam batas normal.

Terapi kelasi besi

Pada talasemia dengan transfusi berkelanjutan, bisa memberikan efek samping berupa penimbunan zat besi. Untuk membuang kelebihan zat besi ini dibutuhkan obat kelasi besi (deferasirox, deferoxamine, deferiprone).

Splenektomi

Pasien dengan talasemia mayor dan intermediate, splenektomi terjadi karena konsekuensi hemolisis berat. Pada pasien thalassemia pembesaran limpa terjadi akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan, sehingga fungsi limpa tidak terkontrol atau rusak.

Transplantasi sumsum tulang

Pengobatan mengganti sumsum tulang yang dapat bersifat kuratif karena efeknya dapat menghasilkan sel darah merah normal secara permanen.

Terapi gen

Terapi gen bekerja dengan memperbaiki atau memasukkan gen normal ke dalam tubuh pasien agar dapat memproduksi hemoglobin secara normal.Hal ini bisa dilakukan dengan pengambilan sel punca hematopoietik autologus (HSC) dari pasien itu sendiri dan memodifikasinya secara genetik sehingga menjadi normal.

Teknik pengeditan genom

Inovasi terbaru lainnya adalah mengedit perpustakaan genomik, Teknik ini menargetkan mutasi DNA penyebab talasemia agar tubuh pasien dapat memproduksi hemoglobin normal kembali.

Edukasi pencegahan talasemia

Lahirnya anak talasemia mayor dapat dicegah

Saat ini skrining atau tes darah pra nikah adalah cara terbaik untuk mendeteksi gen pembawa (Karier). Jika teridentifikasi karier, maka dapat dilakukan konseling genetik guna mencegah lahirnya anak dengan talasemia.

Tiga langkah utama pencegahan

Skrining dini dan pranikah

Pemeriksaan darah untuk mendeteksi gen pembawa (karier) talasemia pada calon pengantin, remaja, serta anak usia dini. Hal ini bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah lengkap dan analisis hemoglobin.

Konseling genetik

Memberikan edukasi risiko keturunan kepada pasangan yang terdeteksi sebagai pembawa sifat talasemia agar dapat mencegah lahirnya anak dengan talasemia.

Edukasi masyarakat

Edukasi secara masal mengenai pola penurunan genetik penyakit ini agar kesadaran masyarakat terhadap pentingnya pencegahan dini semakin meningkat.

Coba sendiri: apa kemungkinan pada anak Anda?

Pilih status kedua calon orang tua, lalu lihat kemungkinan pada anak.

Status ayah

Status ibu

Angka di atas bukan hanya tentang satu kehamilan. Status pembawa sifat menurun dari generasi ke generasi selama tidak diperiksa, memutusnya di generasi anda berarti generasi pesisir berikutnya bebas dari talasemia mayor.

Skrining dan deteksi dini

Deteksi dini talasemia bisa dilakukan

Skrining dan deteksi dini dilakukan melalui pemeriksaan darah untuk mengidentifikasi kadar hemoglobin serta pembawa gen (karier) talasemia. Tindakan ini akan sangat diperlukan pada orang dengan anggota keluarga yang memerlukan transfusi berkelanjutan ataupun orang dengan anemis atau pucat berkelanjutan.

Adapun jenis pemeriksaan skriningnya adalah:

Anamnesis dan pemeriksaan fisik

Wawancara dan pemeriksaan fisik untuk mengumpulkan informasi lengkap mengenai keluhan dan riwayat kesehatan serta data dasar tentang kesehatan klien.

Pemeriksaan darah lengkap

Ini merupakan skrining awal. Tujuan pemeriksaan darah ini untuk mengetahui kadar hemoglobin (Hb), ukuran sel darah merah (MCV), dan rerata hemoglobin dalam sel (MCH) yang biasanya ditemukan rendah pada penderita. Penderita umumnya menunjukkan kadar hemoglobin (Hb) yang menurun, ukuran sel darah merah yang kecil (Mean Corpuscular Volume atau MCV kurang dari 80 fL), serta jumlah hemoglobin per sel yang rendah (Mean Corpuscular Hemoglobin atau MCH kurang dari 27 pg).

Analisis atau elektroforesis hemoglobin

Mengukur jenis hemoglobin (seperti HbA2 atau HbF) untuk memeriksa apakah seseorang merupakan penderita talasemia atau pembawa sifat (karier). Ini merupakan pemeriksaan lanjutan jika skrining awal pemeriksaan darah lengkap Hb dan MCV rendah atau perhitungan MCV dibagi RBC (eritrosit) kurang dari 13. Perhitungan MCV dibagi RBC disebut sebagai Indeks Mentzer, di mana hasil kurang dari 13 mengindikasikan kecurigaan kuat ke arah pembawa sifat talasemia. Hal ini dapat membedakan talasemia dan anemia defisiensi zat besi.

Pemeriksaan DNA

Tujuan pemeriksaan ini untuk mengetahui mutasi genetik pada penderita apakah pada rantai gen globin alfa atau beta yang menjadi penyebab kelainan darah ini.

Pemeriksaan Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dua pemeriksaan diagnostik prenatal ( selama hamil ) yang dapat mendeteksi pembawa gen talasemia pada janin.

Waktu skrining dan deteksi dini terbaik

Sebelum menikah

Bertujuan agar calon pengantin mengetahui apakah keduanya merupakan pembawa gen (karier) talasemia, sehingga dapat mencegah risiko melahirkan anak talasemia.

Usia dini (anak hingga remaja)

Deteksi pada usia dini bertujuan untuk mengidentifikasi pembawa gen (karier) sedini mungkin.

Pada masa hamil

Deteksi pada janin untuk mendeteksi pembawa gen talasemia pada janin.

Tim penyusun

Disusun oleh dosen Fakultas Keperawatan Universitas Riau